Amniocentese und Chorionzottenbiopsie

Frequently asked questions

Was ist eine Fruchtwasseruntersuchung bzw. Chorionzottenbiopsie?
Bei der Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese) wird ab der 14. Schwangerschaftswoche mit einer dünnen Nadel Fruchtwasser durch die Bauchdecke der Mutter entnommen. Die Untersuchung erfolgt unter ständiger Ultraschallkontrolle, um eine Verletzung des Kindes auszuschliessen. Die im Fruchtwasser enthaltenen Zellen des Kindes werden im Labor untersucht, um bestimmte Chromosomenanomalien, wie die Trisomie 21, auszuschliessen. Bei der Chorionzottenbiopsie wird ab der 10. Schwangerschaftswoche mit einer Nadel Gewebe des Mutterkuchens (Chorionzotten) durch die Bauchdecke der Mutter entnommen.

Welche Gründe sprechen für eine Fruchtwasserpunktion (Amniocentese) oder eine Chorionzottenbiopsie?
Die Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie ist eine freiwillige Untersuchung, die angeboten wird, wenn ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie oder eine schwerwiegende Stoffwechselstörung des Kindes besteht. Im Einzelnen ist dies der Fall in folgenden Situationen:

  • Die Mutter ist älter als 34 Jahre: Mit steigendem Lebensalter der Mutter ist das Risiko für Chromosomenanomalien erhöht.
  • Aufgrund einer Risikoabschätzung durch den Ersttrimester Test ist das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenanomalie grösser als 1:380.
  • Vorliegen eines genetischen Defekts bei den Eltern oder anderen Verwandten
  • Bereits erfolgte Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenanomalie oder schweren angeborenen Stoffwechselerkrankungen
  • Hinweise auf kindliche Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen: Diese kann der Arzt bei einer Ultraschalluntersuchung festgestellt haben. Die Fruchtwasseruntersuchung wird darüber hinaus bei manchen Fällen von Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind, zur Bestimmung der Lungenreife des Kindes und bei Verdacht auf bestimmte Fehlbildungen (wie Spina bifida) eingesetzt.

Welche Krankheiten können erkannt werden?
Fruchtwasserzellen sind abgeschilferte Hautzellen des Kindes. Chorionzotten stammen aus dem Mutterkuchen. Dieses Gewebe bzw. diese Zellen enthalten dieselben Chromsomen wie alle anderen Organe des Kindes. Nach entsprechender Aufbereitung und Anzüchtung dieser Zellen in speziellen genetischen Laboratorien (bei uns: Institut für Medizinische Genetik, Universität Zürich, Schwerzenbach ZH, Direktorin Prof. Dr. Anita Rauch) können folgende Krankheiten erkannt werden:

  • Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Pätau-Syndrom (Trisomie 13) und das Edwards-Syndrom (Trisomie 18). Diese Erkrankungen, bei denen ein überzähliges Chromosom vorhanden ist, gehen mit schweren geistigen und meist auch mit körperlichen Entwicklungsstörungen einher. Es kann auch erkannt werden, wenn ein Teil eines Chromosoms doppelt vorhanden ist oder gänzlich fehlt. In diesen Fällen ist eine humangenetische Beratung der Eltern notwendig.
  • Erbkrankheiten, die mit molekulargenetischen Methoden nachgewiesen werden können und Stoffwechselerkrankungen. Bei diesen Erkrankungen sind in der Regel in der betroffenen Familie bereits Erkrankungen aufgetreten, und es besteht eine stark erhöhte Wahrscheinlichkeit für ein erneutes Auftreten. In diesen Fällen müssen die Familien vor der Amniocentese humangenetisch beraten werden.

Nur mit der Fruchtwasseruntersuchung können erkannt werden:

  • Spaltbildungen der kindlichen Wirbelsäule (Spina bifida). Bei diesen Erkrankungen ist ein bestimmtes Eiweiss (alpha-Fetoprotein, AFP) im Fruchtwasser in erhöhten Konzentrationen nachweisbar.
  • Blutgruppenunverträglichkeiten zwischen Mutter und Kind, die für die Planung der weiteren Schwangerschaft und Geburt von Bedeutung sein können.

Wie werden die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?
Die Fruchtwasseruntersuchung kann ab der 14., die Chorionzottenbiopsie ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Eine örtliche Betäubung oder Schmerzmittel sind bei diesen Eingriffen in der Regel nicht nötig, da der Schmerz ungefähr dem einer Blutentnahme entspricht.
Der Arzt oder die Ärztin stellen mit einer Ultraschalluntersuchung die genaue Lage des Kindes in der Gebärmutter dar und bestimmen eine geeignete Einstichstelle zur Fruchtwasser-Entnahme bzw. zur Chorionzottenbiopsie. Durch die sonographische Messung bestimmter Körperteile (z.B. Kopf, Bauch, Oberschenkelknochen) kann feststellt werden, ob die Größe des ungeborenen Kindes tatsächlich dem errechneten Schwangerschaftsalter entspricht.

Welche Komplikationen können bei einer Fruchtwasseruntersuchung bzw. Chorionzottenbiopsie auftreten?
Kein Eingriff ist völlig frei von Komplikationen. Bei der Fruchtwasserentnahme (Amniocentese) kommt es nur selten zu Komplikationen. Das Risiko der Chorionzottenbiopsie wird als etwas höher als das der Amniocentese eingeschätzt. Zu den Risiken zählen:

  • Das Risiko einer Fehlgeburt. Es liegt bei etwa 0,5 bis 1 Prozent und hängt auch von der Erfahrung des Arztes ab.
  • Fruchtwasserabgang, schwache Blutungen in der Gebärmutter, Verletzung der Gebärmutter oder eine Infektion. Diese Komplikationen sind sehr selten.
  • Eine Verletzung des Kindes durch die Einstichnadel ist extrem unwahrscheinlich.
  • Kontraktionen der Gebärmutter: Diese Reaktion ist relativ häufig, lässt aber in der Regel rasch wieder nach.
  • In seltenen Fällen (z.B. bei Myomen) kann der Eingriff aus technischen Gründen nicht durchgeführt werden oder kann misslingen.

Wo liegen die Grenzen?
Mit der Amniocentese und Chorionzottenbiopsie können nur Erkrankungen nachgewiesen werden, die entweder mit einer Veränderung der Zahl oder Struktur der Chromosomen einhergehen oder durch eine bereits in der Familie bekannte Erbkrankheit hervorgerufen werden. Die meisten Fehlbildungen von Kindern (z.B. Herzfehler) sind somit nicht erkennbar. Mit der Ultraschall-Untersuchung (Sonographie) in der 20. Schwangerschaftswoche, einer Routine-Untersuchung während der Schwangerschaft, kann der Arzt diese Fehlbildungen in vielen Fällen erkennen. Allerdings lässt eine Sonographie keine Rückschlüsse auf die Erbanlagen des ungeborenen Kindes zu, weshalb sie eine Fruchtwasserentnahme (Amniocentese) bzw. Plazenta-Untersuchung (Chorionzottenbiopsie) auch nicht ersetzen kann.

Amniocentese oder Chorionzottenbiopsie?
Mit beiden Methoden können Chromosomenstörungen und bestimmte Erbkrankheiten des Kindes ausgeschlossen werden. Vorteil der Chorionzottenbiopsie ist die Möglichkeit der frühen Durchführung ab der 10. bis 11. Schwangerschaftswoche und der Erhalt des Ergebnisses nach wenigen Tagen. Nachteil gegenüber der Amniocentese ist das vermutlich höhere Eingriffsrisiko und die Notwendigkeit der Verwendung einer etwas dickeren Nadel für den Eingriff. Die Amniocentese ist für den Arzt einfacher durchführbar. Aufgrund dieser Unterschiede raten wir in der Regel Frauen mit einem sehr hohen Risiko eines krankhaften Befundes beim Kind (z.B. familiäre Stoffwechselstörung) zur Chorionzottenbiopsie und Frauen mit einem niedrigen Risiko (z.B. Alter über 34 Jahre) zur Amniocentese.

Was müssen Sie sonst noch beachten?

  • Nicht jede Untersuchung gelingt auf Anhieb. Eine Punktion kann misslingen, oder es kann im Labor des Institutes für Medizinische Genetik eine Untersuchung fehlschlagen.
  • Die Sicherheit des Resultates ist sehr hoch, aber nicht absolut.
  • Bei der Chorionzottenbiopsie können in seltenen Fällen unschlüssige Ergebnisse auftreten, die eine spätere Amniocentese erforderlich machen.

Nach Erhalt des Befundes:
Der Befund wird nach etwa 2 Wochen bei der Amniocentese und nach 3-4 Tagen bei der Chorionzottenbiopsie bekannt werden. Wird eine FISH-Analyse bei der Amniocentese gewählt, dann liegt das Ergebnis über die häufigsten Chromosomenanomalien bereits nach 1-2 Tagen vor. Glücklicherweise kann dann in den weitaus meisten Fällen die Sorge der Eltern beseitigt werden. Manchmal wird aber auch ein krankhafter Befund vorliegen. Die Mutter wird darüber von einer Ärztin oder einem Arzt der Klinik für Geburtshilfe informiert. In diesem Fall ist eine intensive Beratung der Eltern von grosser Bedeutung. Dabei wird auf die Art des Befundes, die Konsequenzen für das Kind, eventuelle Therapiemöglichkeiten und Konsequenzen für die Geburt (z.B. ist eine Entbindung in einem Perinatalzentrum nötig) eingegangen. Die Beratungen finden sowohl in der Klinik für Geburtshilfe wie auch im Institut für Medizinische Genetik statt. Falls keine Behandlungsmöglichkeiten der Erkrankung bestehen (was leider meist der Fall ist), die nachgewiesene Chromosomenanomalie gravierend ist und sich die Mutter nicht in der Lage sieht, die Schwangerschaft zu behalten, wird über den Abbruch der Schwangerschaft und die daraus folgenden medizinischen und psychischen Auswirkungen für die Mutter diskutiert.